Het Calimero-effect

Er zijn echter ook heel veel kinderen die lijden aan een degeneratieve stofwisselingsziekte, die dringend behoefte hebben aan de holistische benadering die voortkomt uit goede palliatieve zorg. Zij voldoen aan alle criteria van de WHO, levensbedreigende ziekte, behoefte aan het voorkomen en verlichten van lijden, vroegtijdige en adequate signalering en behandeling van pijn en andere problemen van lichamelijke, psycho-sociale en spirituele aard. Maar… heeft u wel eens van een stofwisselingsziekte gehoord? Kunt u de namen noemen van drie levensbedreigende ziektebeelden die onder die definitie vallen? Vast niet.

Dat komt, zij zijn Calimero; zeldzame ziekten waarvan de diagnose slechts door een klein aantal superspecialisten gesteld kan worden. Van een behandeling van de ziekte zelf is, vanwege onvoldoende basiskennis en mogelijkheden geen sprake en van begeleiding heel vaak ook niet. Het komt nog steeds voor dat ouders van kinderen na de diagnose heengezonden worden. Gaat u maar. Medisch-technisch kunnen wij niets voor u doen. Vervolgens moeten zij zelf zorgen dat ze adequate hulp en begeleiding krijgen, maar die is schaars omdat niemand op de hoogte is. Niemand helpt hen een handje. Dan heb ik het nog niet eens over het feit dat zij ook gedwongen getuige zijn van het aftakelingsproces van hun kind. Uiteraard zijn alle “gewone” voorzieningen, (thuiszorg, dagopvang, verpleegkundige zorg, sondevoeding enz enz) wel voor hun beschikbaar via de normale kanalen, maar specifieke kennis en kunde ontbreekt te vaak.

Ouders tobben soms jaren met een kind dat steeds minder kan, steeds afhankelijker wordt van zorg, en staan er helemaal alleen voor. Veel van deze kinderen eindigen (noodgedwongen) in instellingen voor verstandelijk gehandicaptenzorg. Op zich is daar niets mis mee, maar je zou kind en gezin toch de warme aandacht en faciliteiten gunnen die voor kinderen met kanker zo vanzelfsprekend zijn. Het is droevig als ouders moeten verzuchten “Had ons kind maar kanker… dan was er vanzelfsprekende aandacht voor de kwaliteit van leven.”

Zij zijn groot…

Uiteraard kan het daar niet bij blijven. Het moet beter en het wordt ook beter op den duur. Als iedereen open blijft staan voor een bredere interpretatie van het begrip “palliatief”. Het helpt als “ze” daarnaast ook weten wat een stofwisselingsziekte is. Daarom zet ik mij in voor de vereniging Volwassen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). In een volgende column zal ik over de laatste fase bij de meest voorkomende stofwisselingsziekten schrijven.

Hanka Meutgeert

Wilt u reageren op de column, dan kan dat via info@stofwisselingsziekten.nl. Voor meer informatie: www.stofwisselingsziekten.nl.